试管婴儿

试管婴儿是体外受精－胚胎移植技术的俗称，是指采用人工方法让卵细胞和精子在体外受精，并进行早期胚胎发育，然后移植到母体子宫内发育而诞生的婴儿。

孕前基因检测

孕前遗传病基因检测，指在怀孕前，通过采集男女双方外周血或唾液样本，帮助了解自身是否为隐性遗传病携带者，科学备孕，并通过进一步遗传咨询和产前诊断，阻断单基因遗传病致病基因的垂直遗传，防止缺陷宝宝的出生。

单基因遗传病基因检测系列包括各系统单基因遗传病panel检测、1445项基因检测和临床全外显子组检测，立足于科学严谨的基因组学研究和准确专业的临床检测技术。

脆性X综合征（Fragile X Syndrome)又称Martin-Bell综合征(三核苷酸重复病)，是一种最常见的X连锁的单基因性智力低下综合征，发病率仅次于21-三体综合征。

明确流产是否由胎儿染色体异常或亲代染色体异常引起；避免不必要的检测和错误的治疗方案，降低流产率、提高妊娠率；科学解释流产原因，减轻患者不必要的心理负担；节约治疗费用；发现传统技术检测不到的畸变，更加准确，更多希望。

结合目标区域捕获技术及高通量测序技术，对Y染色体AZF区域进行富集，通过高通量测序技术检测AZF区域序列信息，结合生物信息学分析方法，分析Y染色体AZF区域信息，从而实现对Y染色体AZF区域信息，从而实现对Y染色体AZF微确实状态的检测。

平衡易位又称为相互易位，是指两条染色体发生断裂后相互交换，形成两条新的衍生染色体，大部分平衡易位对基因表达和个体发育无严重影响，但平衡易位携带者会形成染色体不平衡配子，引发流产或复发性流产。人群携带率为1/500。

罗氏易位指两个近端着丝粒染色体在着丝处或其附近断裂后，融合成为一个染色体，结果染色体数目减少，长臂数不变，短臂数减少两条的现象。

种植前基因诊断，也就是“第三代试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，从根本上提高第一、二代“试管婴儿”的妊娠成功率，降低自然流产率，提高妊娠质量。

胚胎植入前的遗传学诊断 (PGD) 在 20世纪90年代初得到发展，它是培育试管婴儿（IVF）流程中的一个步骤，是为了对胚胎的基因或染色体疾病进行筛查。PGD适合于担心自身可能会携带遗传性疾病或可能将染色体遗传异常遗传给后代的夫妇或人士。

在培育试管婴儿过程中，通过促排卵获得多个卵子，再在胚胎实验室与备好的精子结合。通常，受精的胚胎会被放入合适的体外环境中进行培养。此后，取一到三个胚胎植入母亲子宫腔内，等待怀孕。没有移植的健康胚胎可以选择冷冻保存，以备下次被移植，提高怀孕机率。目前，卵子可以冷冻几年再使用。

囊胚是胚胎体外培养的终末阶段，它通常形成形成于卵子受精后的第 5－7 天。自然状态下，人类胚胎以囊胚的形式植入母体。进行囊胚移植，能获得较高的胚胎植入率。因此，进行囊胚培养、囊胚移植，始终是医患双方都感兴趣的一个选择。