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单基因病检测PANEL

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杜氏肌营养不良（DMD / BMD）脊髓性肌萎缩症（SMN1 / 2）先天性肌强直（CLCN1）强制性肌萎缩 Ⅰ型（DMPK）强制性肌萎缩Ⅱ型（ZNF9）强直性肌萎缩（DMPK/ZNF9）齿状核紅核苍白球路易体萎缩症（ATN1）脊髓炎髓型肌萎缩（AR）亨廷顿病（HTT）脊髓小脑共济失调（SCA1 / 2 / 3 / 6 / 7 / 8 / 10 / 12 / 17）弗里德赖希共济失调（FRDA）共济失调伴眼动失用症 Ⅰ型（APTX）共济失调伴眼动失用症 Ⅱ型（SETX）共济失调伴维生素E缺乏（TTPA）早发型肌张力障碍DYT1（TOR1A）X-连锁肌张力障碍DYT3（TAF1）成年型肌张力障碍DYT3（THAP1）阵发性运动诱发性运动障碍（葡萄糖转运蛋白缺乏症）（SLC2A1）肌张力障碍DYT11（肌阵痉型肌张力障碍，酒精反应性肌张力障碍）（SGCE/DRD2）肌张力障碍DYT5多巴反应性肌张力障碍（常染色体显性）（GCH1）遗传性压力易感性神经病（PMP22）癫痫（309个相关基因）多巴反应性肌张力障碍（DRD，常染色体隐性）（TH）多巴反应性肌张力障碍（GCH1 / TH / SGCE）显性遗传合并皮质下梗死和白质脑病（NOTCH3）显性遗传合并皮质下梗死和白质脑病（HTRA1）合并皮质下梗死和白质脑病（NOTCH3 / HTRA1）神经元蜡样质脂褐质沉积病（CLN1 / 3）婴儿严重肌阵痉型癫痫（SCN1A）结节性硬化症（TSC1 / 2）单纯型遗传性痉挛性截瘫3A型（ATL1）单纯型遗传性痉挛性截瘫4型（SPAST）单纯型遗传性痉挛性截瘫5型（CYP7B1）单纯型遗传性痉挛性截瘫6型（NIPA1）单纯型遗传性痉挛性截瘫8型（KIAA0196）单纯型遗传性痉挛性截瘫10型（KIF5A）单纯型遗传性痉挛性截瘫13型（HSPD1）单纯型遗传性痉挛性截瘫31型（REEP1）遗传性痉挛性截瘫11型（SPG11）遗传性痉挛性截瘫20型（SPG20）神经肌肉病类（410个相关基因）腓骨肌萎缩症（CMT1A）（PMP22）腓骨肌萎缩症（CMT1B）（MPZ）腓骨肌萎缩症（CMTX1）（GJB1）腓骨肌萎缩症（CMT2A）（MFN2）


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糖原累积症0型 肌肉（GYS1）糖原累积症0型 肝脏（GYS2）糖原累积症Ⅰa型（G6PC）糖原累积症Ⅰb型（SLC37A4）糖原累积症Ⅱ型（GAA）糖原累积症Ⅱb型（LAMP2）糖原累积症Ⅲ型（AGL）糖原累积症Ⅳ型（GBE1）糖原累积症Ⅴ型（PYGM）糖原累积症Ⅴ型（PYGL）


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软骨发育不良或低下（FGFR3）先天性脊柱骨骺发育不良（COL2A1）Stickler综合征（COL2A1）脊柱干骺端发育不良（Strudwick型）（COL2A1）软骨成长不全Ⅱ型（COL2A1）Kniest发育不良（COL2A1）遗传性外生性骨疣（EXT1 / EXT2）软骨毛发发育不全综合征（RMRP）颅锁骨发育不全（RUNX2）冠状缝早闭综合征（FGFR3）成骨不全症（COL1A1 / COL1A2 / CRTAP / LEPRE1）进行性骨化性纤维发育不良（ACVR1）迟发性脊柱骨骺发育不良（SEDL）假性软骨发育不全（COMP）多发性骨骺发育不良（COMP）间发性骨发育不全（TRPV4）进行性甲型类风湿发育不良症（WISP3）


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粘多糖贮积症（Ⅰ）型（IDUA）先天性脊柱骨骺发育不良（COL2A1）Stickler综合征（COL2A1）脊柱干骺端发育不良（Strudwick型）（COL2A1）软骨成长不全Ⅱ型（COL2A1）Kniest发育不良（COL2A1）遗传性外生性骨疣（EXT1 / EXT2）软骨毛发发育不全综合征（RMRP）颅锁骨发育不全（RUNX2）冠状缝早闭综合征（FGFR3）成骨不全症（COL1A1 / COL1A2 / CRTAP / LEPRE1）进行性骨化性纤维发育不良（ACVR1）迟发性脊柱骨骺发育不良（SEDL）假性软骨发育不全（COMP）多发性骨骺发育不良（COMP）间发性骨发育不全（TRPV4）Fabry病（GLA）多发性骨骺发育不良（COMP）间发性骨发育不全（TRPV4）Fabry病（GLA）


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肾上腺脑白质营养不良（ABCD1）异染性脑白质营养不良（ARSA）异染性脑白质营养不良（MLD due to SAP-b deficiency）（PSAP）多种硫酸酯酶缺乏症（SUMF1）球形细胞脑白质营养不良（GALC）卵巢素脑白质营养不良（EIF2B2）白质消融性白质脑病（EIF2B1 / EIF2B2 / EIF2B3 / EIF2B4 /EIF2B5）伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病（MLC1）佩梅病（PLP1）佩酶样病（GJC2）脑白质病（90个相关基因）


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杜氏肌营养不良（DMD / BMD）脊髓性肌萎缩症（SMN1 / 2）先天性肌强直（CLCN1）强制性肌萎缩 Ⅰ型（DMPK）强制性肌萎缩Ⅱ型（ZNF9）强直性肌萎缩（DMPK/ZNF9）齿状核紅核苍白球路易体萎缩症（ATN1）脊髓炎髓型肌萎缩（AR）亨廷顿病（HTT）脊髓小脑共济失调（SCA1 / 2 / 3 / 6 / 7 / 8 / 10 / 12 / 17）弗里德赖希共济失调（FRDA）共济失调伴眼动失用症 Ⅰ型（APTX）共济失调伴眼动失用症 Ⅱ型（SETX）共济失调伴维生素E缺乏（TTPA）早发型肌张力障碍DYT1（TOR1A）X-连锁肌张力障碍DYT3（TAF1）成年型肌张力障碍DYT3（THAP1）阵发性运动诱发性运动障碍（葡萄糖转运蛋白缺乏症）（SLC2A1）肌张力障碍DYT11（肌阵痉型肌张力障碍，酒精反应性肌张力障碍）（SGCE/DRD2）肌张力障碍DYT5多巴反应性肌张力障碍（常染色体显性）（GCH1）遗传性压力易感性神经病（PMP22）癫痫（309个相关基因）多巴反应性肌张力障碍（DRD，常染色体隐性）（TH）多巴反应性肌张力障碍（GCH1 / TH / SGCE）显性遗传合并皮质下梗死和白质脑病（NOTCH3）显性遗传合并皮质下梗死和白质脑病（HTRA1）合并皮质下梗死和白质脑病（NOTCH3 / HTRA1）神经元蜡样质脂褐质沉积病（CLN1 / 3）婴儿严重肌阵痉型癫痫（SCN1A）结节性硬化症（TSC1 / 2）单纯型遗传性痉挛性截瘫3A型（ATL1）单纯型遗传性痉挛性截瘫4型（SPAST）单纯型遗传性痉挛性截瘫5型（CYP7B1）单纯型遗传性痉挛性截瘫6型（NIPA1）单纯型遗传性痉挛性截瘫8型（KIAA0196）单纯型遗传性痉挛性截瘫10型（KIF5A）单纯型遗传性痉挛性截瘫13型（HSPD1）单纯型遗传性痉挛性截瘫31型（REEP1）遗传性痉挛性截瘫11型（SPG11）遗传性痉挛性截瘫20型（SPG20）神经肌肉病类（410个相关基因）腓骨肌萎缩症（CMT1A）（PMP22）腓骨肌萎缩症（CMT1B）（MPZ）腓骨肌萎缩症（CMTX1）（GJB1）腓骨肌萎缩症（CMT2A）（MFN2）


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雄激素不敏感综合征（AR）21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺增生症（CYP21A2）性别发育异常（SRY）性别发育异常（ZFX / ZFY）男性不育（Y染色体微缺失）

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